国際保健用語集

用語 希少疾病用医薬品
概要 (英語訳：Orphan drug)

医療上の必要性が高いにもかかわらず、患者数が少ない（日本の薬事法では、日本における対象患者が5万人未満）希少疾病 (Orphan disease) の治療に用いられる医薬品をいう。日本では未承認の物も含めると200種類以上のOrphan drugが指定されているおり、対象疾病はムコ多糖症VI型、骨ページェット病、筋萎縮性側索硬化症など多岐にわたる。

一方、希少疾病とは、背景も定義も異なるが、誤って混同されるものとして「見捨てられた病気 (Neglected disease)」がある。見捨てられた病気は、患者数は少ないわけではなくトリパノソーマ症のように年間5～15万人が感染しさらに5000万人が感染する危険性を有する疾病のことである。

リューシュマニアやブルーリ潰瘍なども同様に見捨てられた病気である。
これらの疾患には、目下のところ安全で有効な治療手段がなく、罹患した人々は重症な障害に苦しみ、死に至る者も少なくないことから、早急な治療薬の開発が必要である。しかしながら、これらの疾患の罹患者の大多数が、開発途上国の貧しい人々であるため採算性の点から製薬産業はそのような医薬品を開発あるいは製品化の対象としていない。先進国などの公的支援による研究・開発が望まれる。（奥村順子）